سندرم ترنر

نوشته شده توسط الهه محمدی on . Posted in ژنتیک

turner syndrome 1

سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که منجر به اختلال رشد در زنان می شد. این بیماری در اثر حذف یک کروموزوم 45,Xبه وجود می آید. مهمترین ویژگی این بیماری قد کوتاه است که در سن حدود 5 سالگی مشهود است.

اختلال در عملکرد تخمدان ( فعالیت بیش از حد تخمدان یا یائسگی زودرس ) در این افراد بسیار رایج است. تخمدان در ابتدا رشد طبیعی داشته، سپس سلول های جنسی (تخمک) به صورت نابالغ از بین می روند و بخش های عمده تخمدان پیش از تولد از بین می رود.  بیشتر دختران مبتلا، بدون هورمون درمانی به بلوغ نمی رسند و بیشتر آنها نابارور هستند. درصد بسیار کمی از دختران مبتلا به سندرم ترنر تا بزرگسالی عملکرد طبیعی تخمدان دارند.

حدود 30 درصد از بیماران، دارای پوست اضافه در گردن ( گردن پره دار ) ، خط رویش کوتاه مو در پشت گردن، پف کردگی یا تورم کف دست و پا، ناهنجاری های اسکلتی یا ناهنجاری کلیه دارند. یک سوم تا نیمی از مبتلایان با مشکلات قلبی نظیر گرفتگی عروق  و ناهنجاری های دریچه آئورت متولد می شوند. عوارض ناشی از این ناهنجاری ها می تواند تهدید کننده زندگی بیمار باشد. اکثر مبتلایان به این بیماری دارای هوش طبیعی می باشند. تأخیر رشد، ناتوانی یادگیری غیر کلامی و مشکلات رفتاری محتمل است، اگرچه این ویژگی ها در میان بیماران متفاوت است.

turner syndrome 2