سندرم کلاین فلتر

نوشته شده توسط الهه محمدی on . Posted in ژنتیک

klinefelter syndrome

سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد مذکر دو نسخه از کروموزوم X دارد و به صورت XXY,46 است. این بیماری رشد فیزیکی و شناختی فرد را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم و نشانه های این بیماری در میان مبتلایان متفاوت است. مبتلایان معمولا دارای بیضه های کوچک هستند که به میزان کافی تستوسترون تولید نمی کنند.

تستوسترون مهمترین هورمونی است که پیش از تولد و در زمان بلوغ موجب رشد و توسعه جنسی فرد مذکر می شود. کاهش تستوسترون می تواند منجر به تأخیر بلوغ یا بلوغ ناکامل پسران، رشد پستان، کاهش رشد مو در نواحی صورت و بدن و ناباروری شود. همچنین برخی مبتلایان دارای تفاوت تناسلی نظیر عدم خروج بیضه از حفره شکمی، باز بودن مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی و آلت تناسلی کوچک می باشند.

klinefelter 2

کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود دارای قد بلندتری می باشند. بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و بیماری التهابی مزمن به نام لوپوس اریتماتوسوس سیستمیک می باشند. شانس ابتلای این افراد به این بیماری ها مشابه شانس زنان در جمعیت است. کودکان مبتلا به کلاین فلتر ممکن است دارای ناتوانی یادگیری و رشد کلامی و زبانی باشند. این افراد آرام، حساس و خجالتی هستند، اما ویژگی های شخصیتی در میان بیماران متفاوت است.