هماكروماتوزيس

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in ژنتیک

 
هماكروماتوزيس يك بيماری ژنتيكی است كه بدن جذب و ذخيره بيش از حد آهن دارد.
توضيح در مورد اين بيماری را اينگونه آغاز می كنيم كه ابتدا توضيحاتی راجع به آهن و جذب آن داده می شود و سپس در مورد خود بيماری هماكروماتوزيس بحث مي شود.
آهن يك ماده معدنی مهم (ميكرومينرال) است كه نقش مهمی در حيات بدن ايفا می كند. رژيم غذايی روزانه تقريباً حاوی 20- 10 ميلی گرم آهن بوده كه در حدود 10% آن (يعنی تقريباً 2 - 1 ميلی گرم) جذب بدن می شود. بدن در روز نياز به 1 يا 1/5 ميلی گرم آهن نياز دارد و به همان نسبت هم آهن را توسط ادرار، اشك، مدفوع دفع می كند. بدن انسان در مجموع حاوی 4 تا 6 گرم آهن می باشد و معمولاً آهن موجود در بدن به پروتئين متصل است. آهن در خون توسط ترانسفرين منتقل می شود. آهن در تعدادی از آنزيم ها، ميوگلوبين و هموگلوبين وجود دارد.
آهن اضافی در بدن به صورت فريتين در كبد و ساير اجزا ذخيره می شود. هر فريتين كه به شكل يك كره توخالی است، توانايی ذخيره چند هزارمولكول آهن را در خود دارد. حال اگر ميزان آهن در بدن تغيير كند و كم يا زياد شود، باعث ايجاد تغييرات و بيماری در افراد می شود.
به دنبال فقر آهن معمولاً كم‌خونی ایجاد می شود كه شامل خستگی، كوفتگی مزمن ، سرگيجه، ضعف و سردرد می باشد و شيوع بالايی از اين بيماری وجود دارد.
افزايش ميزان آهن باعث هماكروماتوزيس می شود كه شيوع كمتری دارد. مردمی كه دچار اين بيماری هستند، 2 برابر افراد عادی جذب آهن دارند.

علل هماكروماتوزيس
هماكروماتوزيس يك اختلال ژنتيكی ناشی از جهش در ژنی است كه جذب آهن را تنظيم می كند كه اين ‍ژن HFE نام دارد. محققان بيش از 20 جهش را برای هماكروماتوزيس شناسايی كرده اند، اما شايعترين نوع آنها 2 جهش C282Y و H63D می باشد. در نوع 282 آمينواسيد سيستئين به جای تيروزين قرار می گيرد و در جايگاه 63 آمينواسيد هيستيدين به جای آسپارتيك اسيد قرار می گيرد. 80 تا 90 درصد بيماران مبتلا به هماكروماتوزيس جهش در 282 دارند و بقيه بيماران به صورت هتروزيگوت 282 و63 می باشند. همچنين فرد می تواند ژن جهش يافته را به فرزندان خود منتقل كند.

علائم و نشانه های بيماری
علائم اين بيماری درد عضلانی، درد مفاصل، خستگی مزمن، مشكلات افسردگی، سردرگمی، تورم معده، درد شكم، اسهال، خاكستری يا برنز شدن پوست می باشد. تشخيص اين بيماری در مواردی مشكل است چون ممكن است هيچ يك از اين علائم را نداشته باشد.

تشخيص و غربالگری
خوشبختانه اگر اين بيماری زود و درست تشخيص داده شود، به طور كامل قابل پيشگيری و درمان است. از آزمايش خون برای اندازه گيری مقدار آهن استفاده می شود. البته سرم را از خون جدا كرده و در آن مقدار آهن سنجيده می شود. برخی از افراد ممكن است علائم اين بيماری را در 20 سالگی مشاهده كنند، اما معمولاً اين علائم در 40 تا 60 سالگی ديده می شود. احتمالاً به علت از دست دادن آهن نرمال در دوران قاعدگی در زنان اين بيماری نسبت به مردان كمتر رخ می دهد. البته نبايد اين طور تصور كرد كه اين بيماری بيشتر برای مردان و دوران كهنسالی است، بلكه ممكن است در مردان يا زنان و در سنين كودكی، نوجوانی، كهنسالی و حتی پيری رخ دهد.
شايان ذكر است اگر در خانواده هايی كه علت بيماری هماكروماتوزيس ارثی شناخته شد، حتماً قبل از بارداری بايد به پزشك يا مشاور ژنتيك مراجعه كنند.

مقادير نرمال آهن در كودكان از نوزادی تا 12 سالگی
نوزاد 1-14 روز←ug/dl 201-63
نوازاد 15 تا 6 ماهه ← ug/dl 135 -28
نوزاد 7 ماهه تا 1 سال ←ug/dl 155-35
كودك 2 تا 12 ساله ←ug/dl 135 -22
مقادير نرمال آهن در زنان
زنان 25 سال ←ug/dl 165 -37
زنان 40 سال ←ug/dl 134-23
زنان 60 سال ← ug/dl149-39
مقادير نرمال آهن درمردان
مردان 25 سال ← ug/dl155 -40
مردان 40 سال ← ug/dl168-35
مردان 60 سال ←ug/dl 120 -40
اين مقادير صرفاً جهت راهنمايی بوده و هر آزمايشگاهی بايد مقادير مرجع خود را تعيين نمايد.
عوارض هماكروماتوزيس
اگر اين بيماری دير تشخيص داده شود آهن اضافی در مفاصل، اندامهای بزرگ مانند كبد، مغز، لوزالمعده و ريه ها ذخيره مي شود. پس از گذشت سالها آهن ذخيره شده در اين اندامها حالت سمی پيدا كرده و باعث صدمه به آن عضو و يا از بين رفتن آن عضو بدن می شود. آهن اضافی در بدن حتی باعث می شود كه اين افراد نسبت به انسولين مقاوم شوند. به همين دليل به هماكروماتوزيس ارثی گاهی اوقات "ديابت برنز" می گويند.
عوارض ديگر كه ممكن است ايجاد شود عبارتند از آرتروز، افسردگی، ناتوانی جنسی، هيپوگناديسم (توليد كم هورمونهای جنسی توسط بيضه يا تخمدان)، بيماريهای كيسه صفرا، سيروز، حمله قلبی، سرطان و ....
درمان ونكاتی درباره بيماری
• افراد مبتلاء به اين بيماری بايد در هفته يكبار خون بدهند تا آهن اضافی دفع شود.
غذاهای فيبردار توسط بيمار مصرف شود.
• ورزش فراموش نشود.
• غذاهايی كه برای كاركرد كبد مضر می باشند، مصرف نشود.
• افرادی كه به اين بيماری دچار هستند، حتماً بايد تست مربوط به jak2 را نيز انجام دهند.

بررسی 3 جهش شايع c282y وh63d و s65c بيماری هماكروماتوزيس و jak2 در آزمايشگاه پارسه انجام می شود.

(( دوستان عزيز در صورت نياز به توضيح بيشتر در مورد اين بيماری می توانند با آزمايشگاه پارسه در ارتباط باشند. بسيار مفتخريم كه بتوانيم مشاور همراه جهت سلامت جامعه باشيم ))

منابع
http://kidshealth.org/parent/general/aches/hh.html

http://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis
 
تهيه و تنظيم
نوشين مسعودزاده،ارشد سلولی مولکولی
بخش ژنتيك- مولكولی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه