بخش سم شناسی

نوشته شده توسط الهه محمدی on . Posted in بخشهای فعال آزمایشگاه ما

سم‌شناسی (توکسیکولوژی) شاخه‌ای متشکل از علوم شیمی، زیست‌شناسی، پزشکی و بهداشت است. این رشته درباره تاثیرات زیان آور عوامل شیمیایی و فیزیکی بر روی سیستمهای زنده بحث می‌کند. به عبارت دیگر علمی است که راجع به سموم تولید شده بوسیله گیاهان ، جانوران و باکتریهای پاتوژن و مواد شیمیایی بحث می‌کند. این کلمه از ریشه یونانی کلمه Lagos و taxicon گرفته شده که به معنای مطالعه تاثیرات منفی مواد شیمیایی روی ارگانیسمهای زنده است. یک تعریف مشخص تر از سم شناسی عبارت است از مطالعه ی اثرات سوء مواد شیمیایی یا فیزیکی بر روی ارگانیسم ها می باشد. اثرات سوء ممکن است دراشکال زیادی اتفاق بیفتد، از مرگ فوری گرفته تا تغییرات کوچکی که پس از ماه ها یا سال ها تشخیص داده می شوند. مشخص شده است که بسیاری از تغییرات قابل مشاهده مختلف در ساختمان یا فعالیت های بدن نتیجه تغییرات غیرقابل شناسایی شده قبلی در بدن می باشد. در عین حال سم‌شناسی را علم شناخت سموم و نحوه مبارزه با آن‌ها نیز تعریف کرده‌اند. سمومی که از مسیرهای مختلف وارد بدن موجود زنده می‌شود می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در عملکرد زیستی ارگان یا بافت هدف در موجود زنده شود. که این تغییرات در علم سم شناسی مورد بررسی قرار می‌گیرد. در سم شناسی علوم بیوشیمی و فارماکولوژی (داروسازی) کاربرد فراوان دارد.

                                                                                                     gc.jpg

این بخش با مجهز بودن به دستگاه فوق پیشرفته GC-MS و HPLC و جذب اتمی به عنوان روش مرجع شناسایی واندازه گیری، می تواند بر روی نمونه های زیر طیف وسیعی از داروها و مواد مخدر و سموم را معین کند:

- خون و تمامی مایعات بدن

- مواد غذایی مشکوک

- نمونه کپسول، قرص و پودر و محلول نامعلوم

و......

                                                                        photo_2018-11-05_11-24-33.jpg

پذیرش

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in بخشهای فعال آزمایشگاه ما

همان گونه که از نام بخش پیداست، در این واحد نسخه مراجعه کنندگان محترم مورد بررسی قرار گرفته و چنانچه امکان و شرایط تست های مورد نظر وجود داشته باشد، پذیرش رایانه ای نسخه ها بر اساس تعرفه های جاری طبق قراردادهای منعقد با سازمان های بیمه انجام می شود. امکان دریافت جوابها به راحتی از طریق سایت آزمایشگاه پارسه مقدور می باشد که همکاران بخش پذیرش راهنمایی لازم را حضور مراجعین گرامی ارائه خواهند داد.

Untitled 1 

 از آنجایی که شرایط  مراجعه کنندگان قبل از نمونه گیری حائز اهمیت می باشد، از مراجعین محترم خواهشمندیم همکاری کامل را با مسئولین پذیرش به منظور پاسخ گویی به سؤالات مربوطه و تکمیل فرم های ضروری به عمل آورند.

 سعی ما آرامش هر چه بیشتر مراجعه کنندگان عزیز در فضای آزمایشگاه می باشد.  لذا خواهشمندیم انتقادات و پیشنهادات خود را پیرو پیامک نظر سنجی که پس از پذیرش به تلفن همراه شما ارسال می گردد، اعلام فرمائید تا بدین وسیله ما را در خدمات رسانی هرچه بهتر یاری نمایید.

 
 
 
 paziresh nama
 آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک پارسه برای رفاه هر چه بیشتر شما مراجعین عزیز، سرویس بهداشتی کاملا مجهز و مدرن را فراهم کرده است و تمامی تجهیزات دارای حس گر می باشد.
 
 
 
photo 2018 06 12 12 22 20photo 2018 06 12 12 22 15
 
 
 
 

نمونه گیری

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in بخشهای فعال آزمایشگاه ما

    

nemonegiri 2

نمونه گیری در هر آزمایشگاه یکی از مهمترین بخشهاست به طوری که نمونه ی مناسب، با کیفیت جوابدهی ارتباط مستقیم دارد. در این آزمایشگاه نمونه گیری توسط پرسنلی کاملاً مجرب و کارآزموده با میانگین هفت سال تجربه کار اجرایی صورت می پذیرد و همه تلاش ما بر این است که بتوانیم در کمترین زمان ممکن، بهترین نوع نمونه گیری را به انجام رسانیم. 

 در آزمایشگاه پارسه خونگیری توسط لوله های وکیوم و یک بار مصرف( ونوجکت) به همراه سر سوزنهای کمپانی TRUMO ژاپن بعنوان نازکترین سوزن های دنیا (UTW: Ultra Thin (Wall که به سوزنهای بی درد معروفند همگام با آخرین استانداردهای WHO 2010 صورت می پذیرد.

لازم به ذکر است نمونه گیری از پاشنه ی پای نوزادان جهت انجام تستهای غربالگری نوزادان و دیگر تستها در آزمایشگاه انجام می شود تا در کمترین زمان ممکن و بی درد، خدمت رسان نوزادان عزیز باشیم.

nemonegiri 1         nemonegiri5nemonegiri4

 

فرم های اطلاع رسانی جهت آگاهی مراجعه کننده کنندگان نسبت به نحوه نمونه دهی در برخی از تستها همچون تست آنالیز اسپرم آماده ارائه می باشد.

ضمنا ً استفاده از کارگاه های آموزشی روابط عمومی و روانشناسی برای ارتباط هرچه بهتر و برخورد هرچه مناسبتر از دیگر تلاشهای ما جهت رضایتمندی شما همشهریان گرامی ست.

باشد که بتوانیم خدمتی در شان نام  پارسه و مراجعه کنندگان محترم و فهیم  ارائه دهیم.

   سلامتی شما آرزوی ماست

nemonegiri 6
 
 
  دستگاه بیلیروبینومتر جهت انجام آزمایش بیلی روبین خون (بیماری زردی ) از طریق گرفتن خون پاشنه پا نوزادان. بسیار سریع و بی درد

 

  نمونه گیری 4

 

یکی از تست هایی که در بخش نمونه گیری انجام می شود، تست عرق است که با نصب و راه اندازی دستگاه NANODUCT ساخت کمپانی آمریکا، آزمایش تست عرق برای تشخیص بیماری سیستیک فیبروز VESCOR در این آزمایشگاه انجام می شود.

  nanoduct elitech group
 با توجه به وجود تخت ژنیکولوژی در اتاقی مستقل در بخش نمونه گیری جهت آزمایش پاپ اسمیر و لیکوئید بیس، سعی در افزایش سطح رضایتمندی شما عزیزان شده است.
 
nemonegiri6

   نکات خونگیری

* در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه مفتخریم با بهترین کیفیت لوله های خلاء و ماهرترین پرسنل خونگیری خدمت رسان مراجعه کنندگان عزیز خصوصا" نوزادان و کودکان باشیم. باعث افتخار است در حال حاضر بیش از 80 درصد متخصصین اطفال غرب تهران به خاطر بهترین نوع خونگیری در نوزادان و کودکان ما را جهت انجام آزمایشات اطفال و غربالگری نوزادان انتخاب می کنند.

✍?موارد زیر باید در انتخاب رگ مناسب جهت خونگیری مورد توجه قرار گیرد:

?نواحی سوخته التيام يافته اند انتخاب شوند.

?درموارد ماستكتومی يك طرفه بهتر است از دست مقابل نمونه گيری شود و اگر ماستكتومی دو طرفه باشد، بهتر است ضمن مشورت با پزشك درخصوص نمونه برداری، موضوع در برگه پاسخ آزمايش بيمار ذكر گردد.
?از ناحيه هماتوم (خون مردگی) نبايد نمونه گيری شود. درصورتيكه وريد مناسب ديگری قابل دسترسی نباشد، بايد عمل نمونه گيری از ناحيه ای دورتر از محل هماتوم صورت گيرد.
? نمونه گيری نبايد از بازويی كه متصل به تزريق وريدی است انجام شود . (در صورت اجبار، حتماً بايد به پزشك مربوطه گزارش گردد.)
?هيچ گاه نبايد از بالای محل هرگونه تزريق وريدی نمونه خون گرفته شود.

?? h?ttps://telegram.me/parsehlaboratory ?

 
 
 

مشاوره ژنتیک

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in بخشهای فعال آزمایشگاه ما

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:

مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

۱) تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس

۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن

۳) فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری

۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده

۵) کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»

 

کاربرد مشاوره ژنتیک

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش‌های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک هستند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند

در چه مواردي انجام مشاوره ژنتيك پيش از حاملگي ضرورت دارد؟

پاسخ دهنده: دكتر ثمين روستايي
در صورت وجود هر يك از شرايط زير احتمالا به مشاوره ژنتيك نياز داريد، با اين حال مي توانيد از پزشك خود بپرسيد كه آيا بايد براي مشاوره ژنتيك اقدام كنيد يا خير
اگر به هنگام زايمان حداقل 35 داشته باشيد.
اگر كودكي با يك نوع نقص مادرزادي داريد.
اگر شما يا همسرتان از نوعي اختلال مادرزادي رنج مي بريد.
اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي سندرم داون، عقب ماندگي ذهني، سيستيك فايبروزيس، اسپينابيفيدا، ضعف عضلاني دوشن، اختلالات خونريزي دهنده، مشكلات استخواني، كوتولگي، صرع، نقايص مادرزادي قلبي يا كوري هستيد.
اگر شما يا همسرتان داراي سابقه خانوادگي ناشنوايي ارثي هستيد (آزمايش پيش از تولد مي تواند به شناسايي ناشنوايي مادرزادي ايجاد شده توسط ژن Connexin-26 كمك كند و به والدين و كادر پزشكي اين فرصت را مي دهد كه فورا اين مشكل را تشخيص دهند).
اگر شما و همسرتان خويشاوند هستيد.
اگر سقط خود به خودي مكرر (سه مورد يا بيشتر) داشته ايد.
اگر در خانواده شما و همسرتان سابقه نوعي كم خوني وجود دارد. (كم خوني سلول داسي شكل و تالاسمي)
اگر همسرتان بيش از 40 سال سن دارد ( اطلاعات پزشكي نشان مي دهند كه احتمال اينكه پدر 40 ساله يا مسن تر صاحب فرزندي با نوعي اختلال مادرزادي شود، زياد است).

آيا هر زوجي قبل از باردار شدن بايد مشاوره ژنتيك انجام دهند؟


پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
نه الزما. در واقع اگر در حال برنامه ريزي براي اولين بارداري خود هستيد، احتمالا به فكر ضرورت مشاوره ژنتيك نيستيد. با اين حال در برخي شرايط مشاوره ژنتيك به شما و همسرتان اجازه مي دهد كه در مورد بچه دار شدن، تصميم هاي عاقلانه اي بگيريد. بيش از 10000 اختلال ارثي و ژنتيك وجود دارد. برخي گروه هاي بومي بخصوص با بروز بالاتر نوعي اختلال ژنتيك خاص مواجه هستند. به علاوه انواع خاصي از داروها، مواد شيميايي و حشره كش ها مي توانند يك زوج را در معرض خطر قرار دهند.
اگر سابقه بيماري بخصوصي در خانواده هيچيك از شما وجود ندارد، شايد ضرورت نداشته باشد كه مشاوره ژنتيك را انجام دهيد. با اين حال بهتر است در اين مورد با پزشك معالجتان هم مشورت كنيد، او با يك بررسي اوليه مي تواند در مورد ضرورت انجام آن شما را راهنمايي كند. نكته دردناك اين است كه اغلب زوج هايي كه به مشاوره ژنتيك نيازمند هستند، تا پيش از آنكه داراي كودكي با يك اختلال مادرزادي مي شوند، از نياز خود به مشاوره ژنتيك بي اطلاعند.

مشاوره ژنتيك به چه معناست و در جلسه مشاوره چه كارهايي انجام مي شود؟


پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
مشاوره ژنتيك يك جلسه تبادل اطلاعات بين شما و همسرتان و يك مشاوره ژنتيك و يا گروهي از مشاوران است. هر اطلاعاتي كه شما به مشاور ژنتيك مي دهيد يا از او دريافت مي كنيد، محرمانه باقي خواهد ماند. ممكن است به بيش از يك جلسه مشاوره نياز باشد. اكثر دانشگاه ها و مراكز باروري، مشاوره ژنتيك ارائه مي دهند. با مشاوره ژنتيك، شما و همسرتان در مورد احتمال بروز مسايلي كه مي توانند بر روي باردار شدن و يا كودك آينده شما تاثير گذارند، مطلع خواهيد شد. اطلاعاتي كه دريافت مي كنيد، قاطع نيستند. مشاوران ممكن است تنها در مورد احتمال يا خطر بروز يك مشكل خاص صحبت كنند. در واقع مشاوره ژنتيك براي شما تصميم گيري نخواهد كرد. او آزمايش هايي را بسته به وضعيت شما پيشنهاد خواهد كرد و در مورد اينكه نتايج آن آزمايش ها چه نكاتي را نشان داده يا اثبات مي كنند، اطلاعاتي خواهد داد. هنگامي كه با مشاوره ژنتيك صحبت مي كنيد، حتي مسائلي را كه فكر مي كنيد بيان آن دشوار است يا آنها را باعث شرمساري مي دانيد، پنهان نكنيد. مهم است كه تا جايي كه مي توانيد اطلاعات درست در اختيار مشاور بگذاريد. البته جمع آوري برخي از اطلاعاتي كه مورد نياز است، ممكن است دشوار باشد، ممكن است شما در مورد سابقه پزشكي خانوادتان چيز زيادي ندانيد. اگر پيش از باردار شدن از احتمال بروز مشكلات با خبر باشيد، مجبور نخواهيد بود كه در دوران بارداري تصميم هاي سختي بگيريد. هدف اصلي از مشاوره ژنتيك همانند ساير اهداف در دوران بارداري است: تشخيص زود هنگام و پيشگيري از بروز مشكلات.

آيا انجام آزمايشات ژنتيك در ازدواج خويشاوندي ضروري است يا بايد ابتدا مشاوره ژنتيك انجام شود؟


آيا در مورد ازدواج خويشاوندي (پسرعمه ،دختر دايي) در صورتي كه بيماري مادرزادي يا ژنتيكي در فاميل وجود نداشته باشد انجام آزمايش ژنتيك ضروري است؟ يا اينكه بايستي مشاوره ژنتيكي انجام گيرد؟

پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
بطور اصولي بهتر است در يك ازدواج فاميلي، قبل از باردار شدن مشاوره ژنتيك انجام شود. در جلسه مشاوره سوالاتي از هر دوي شما در مورد سابقه پزشكي خانواده تان خواهد شد و در صورتي كه شك به بيماري خاصي در خانواده باشد، آزمايشات مربوط به آن مشكل خاص انجام مي شود. چرا كه برخي از بيماريهاي ژنتيك در صورت ازدواج فاميلي فرصت بروز پيدا مي كند عليرغم اينكه هر دو نفر به ظاهر سالم هستند اما مي توانند ژن مربوطه را به كودكشان انتقال دهند. بنابراين هميشه مشاوره و بررسي اصولي احتمال وجود و انتقال بيماري ژنتيكي مقدم بر انجام آزمايشات است. اگر طي جلسه يا جلسات مشاوره مشخص شود كه بيماري خاصي كه توسط ژن انتقال مي يابد، در خانواده وجود نداشته باشد و سن خانم كمتر از 35 سال باشد، معمولا ضرورتي براي انجام آزمايشات نخواهد بود.

آيا مي توان تشخيص داد كه يك ناهنجاري جسماني در كودك، مربوط به توارث است يا خير؟

پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
بستگي به نوع اختلال خاص دارد. ما بايد بين ناهنجاريهاي ارثي و اكتسابي فرق قائل شويم. ناتواناييهاي اكتسابي، خانوادگي و ارثي نيستند. ممكن است كودكي مبتلا به فلج اطفال شود اما اين عارضه را به اطفال خودش منتقل نخواهد كرد بنابراين نمي تواند ارثي باشد. همچنين، ممكن است كودكي كر شده و يا اينكه گوشش عفونت كند. اين موارد هم قابل سرايت و انتقال نيستند.
بعضي از ناهنجاري هاي جسمي ارثي هستند. اختلالات ديگري مثل خونريزي هاي پيوسته و عفونت هاي چشم كه مداوماَ در چند نسل خانواده اي بروز كند، جزء ناهنجاري هاي توارثي قلمداد مي شود كه علت آنها ژنهاي معيوب است. حتي يك ضعف مزاجي نيز، بر اساس قوانين توارثي قابل انتقال بوده و كودك را مستعد بيماريهاي گوناگون مي كند. بنابراين داشتن استعداد و زمينه هاي كمك كننده بيماري، قابل انتقال است و اينكه كودكي به اينگونه عوارض دچار مي شود يا خير، به عوامل محيطي بستگي دارد.

آيا روشي براي كم كردن احتمال تالاسمي ماژور در فرزندمان هست؟


من و همسرم هر دو مبتلا به تالاسمي مينور هستيم، 5 سال است كه ازدواج كرديم و تا به حال از روش طبيعي استفاده كردم، در ضمن كليه آزمايشهاي ژنتيك هم انجام شده و احتمال به وجود آمدن جنين مبتلا به تالاسمي ماژور را 25 در صد گفته اند. مي خواستم بپرسم كه آيا ميشود كه با روشي خاص اين احتمال را كمتر كرد يا نه؟

پاسخ دهنده:دكتر مامك شريعت پزشك و متخصص بهداشت مادر و كودك
البته براي كم كردن خطر ابتلا جنين به تالاسمي ماژور روشي وجود ندارد، چرا كه تركيب كرموزومهاي پدر و مادر بطور اتفاقي صورت مي گيرد و هنوز روشي كه بتواند كرموزومهاي حاوي ژن معيوب را شناسايي و تفكيك كند قابل انجام نيست.
اما مي توان با آزمايش از جنين و تشخيص زودرس بيماري مهلك در جنين اقدام به ختم حاملگي كرد. اكنون در آزمايشگاههاي ژنتيك، پس از لقاح و باردار شدن، با آزمايش ژنتيكي PGD مي توانند تشخيص دهند كه آيا جنين مبتلا به تالاسمي ماژور هست يا نه؟

آيا ناشنوايي ناشي از جهش ژن كانكسين 26 قبل از تولد قابل شناسايي است؟


آيا اين ازمايش در ايران نيز انجام مي شود؟ و اگر اين امكان هست در كدام مراكز؟ در چندمين هفته بارداري
مي توان اين آزمايش را داد؟ آيا در صورت مثبت بودن آزمايش مي توان اقدامي براي جلوگيري از بروز ناشنوايي كرد؟

پاسخ دهنده: دكتر مامك شريعت پزشك و متخصص بهداشت مادر و كودك
در معدود مراكز ژنتيك كه روش PGD را بكار مي برند، در دوران جنيني قابل شناسايي است. هر چه سن كمتر باشد ( ترجيحاً زير 3 ماه) بهتر است. شما مي توانيد با لابراتوارهاي معتبر تشخيصي ژنتيك در تهران تماس بگيريد. اما آيا واقعاً بتوان جلوي بروز را در صورت مثبت بودن ژن گرفت يا نه، مشخص نيست.

آيا براي كاهش احتمال بروز ناشنوايي به علت اختلال ژنتيك، مي توانم از IVF استفاده كنم؟


من 2 برادر ناشنوا دارم. براي بارداري به مشاوره ژنتيك مراجعه كردم كه گفتند تا آمدن جواب آزمايش مولكولي بايد صبر كنيم ولي خيلي هم اميدوار نبودند. مي خواستم بدونم راهي هست كه ما بتوانيم بچه دار بشويم مثلأ روش ivf تا چه حد موثره؟

پاسخ دهنده: دكتر نغمه منصوري متخصص زنان و زايمان
احتمالا در مشاوره ژنتيك به شما گفته شده كه وجود اختلالات ژنتيكي (اگر با آزمايشات مشخص شود كه در مورد شما وجود دارد) در همه موارد فرزند شما به آن مبتلا نخواهد شد و با احتمالاتي قابل محاسبه است. روشهايي هم وجود دارد كه در صورت ريسك بالاي ابتلاي جنين مي توان در مراحل اوليه بارداري سلامت جنين را ارزيابي كرد.
به هر حال راه حل شما IVF نخواهد بود چون اين روش در مواردي كه زوج قابليت باروري بطور طبيعي را ندارند استفاده مي شود و نطفه تشكليل شده داخل رحم گذاشته مي شود. مگر اينكه بخواهيد از همان ابتدا جنين كاملا سالم را انتخاب كنيد و در رحم قرار دهيد. در هر حال بهتر است صبر كنيد تا نتايج آزمايشات شما مشخص شود و مشاوره ژنتيك شما را در اين مورد راهنمايي خواهد كرد.

اگر والدين كاملا از سلامت جسماني برخوردار باشند و هيچ گونه بيماري نداشته باشند، آيا احتمال دارد كه برخي از ناهنجاريهاي خانوادگي خودشان را به بچه منتقل كنند؟


من قصد ازدواج با دختر دائي مادرم را دارم كه 9 سال كوچكتر از من است. هيچكداممان دچار كم خوني نيستيم و سابقه‌اي از بيماريهاي ژنتيكي و تالاسمي در خانواده‌هاي هر دو نفرمان وجود ندارد. آيا ضرورتي براي انجام مشاوره ژنتيك و احيانا انجام آزمايش‌هاي مربوطه وجود دارد يا خير؟

پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
متأسفانه، امكانش وجود دارد. ممكن است فردي كاملاَ سالم باشد در عين حال، همين شخص سالم، مي تواند حامل ژن نابهنجار باشد. واقعيت اين است كه، وجود ژنهاي معيوب در اشخاص نرمال، و احتمال انتقالشان، يكي از مسايل اصلي علم ژنتيك را تشكيل مي دهد. به همين دليل است كه انجام مشاوره ژنتيك قبل از اقدام به بارداري ضرورت مي يابد. مشاور ژنتيك حتي در صورت سلامت كامل شما و همسرتان مي تواند تشخيص دهد كه آيا احتمال وجود بيماري هايي كه با ژن مغلوب منتقل مي شود وجود دارد يا خير و در صورت نياز آزمايشات لازم را براي شما درخواست خواهد كرد يا براي تشخيص زودرس بيماري بخصوصي در جنين پيشنهاداتي را ارائه خواهد داد.

آيا با سابقه دو بار سقط نياز به بررسي قبل از اقدام به بارداري دارم؟


زني 38 ساله هستم دو سال پيش يك سقط بدليل حاملگي خارج از رحم داشتم و دو ماه قبل حامله شدم اما وقتي براي سونوگرافي در هفته هفتم مراجعه كردم با سونوگرافي معمولي چيزي ديده نشد و در سونوگرافي داخلي يك كيسه بسيار كوچك مشاهده گرديد . دو هفته بعد مجددا مراجعه نمودم و دكتر گفت حاملگي پوچ بوده و حاملگي ناموفق است بايد سقط شود . ممكن است علت آن را ذكر كنيد و براي حاملگي بعدي مرا راهنمايي نماييد.

پاسخ دهنده: دكتر نغمه منصوري متخصص زنان و زايمان
از آنجا كه حاملگي اول شما خارج رحم بوده فقط بارداري دوم شما سقط محسوب مي شود. معمولا يك سقط نياز به بررسي اضافي ندارد و شانس سقط در حاملگي بعدي را افزايش نمي دهد. در مواردي كه 3 بار يا بيشتر سقط بدون علت مشخص اتفاق بيافتد بررسي ضرورت مي يابد.
توصيه مي شود پيش از تصميم به بارداري با پزشك معالجتان مشورت كنيد و توصيه هاي لازم از جمله مصرف اسيد فوليك را از ماههاي قبل شروع كنيد.

آيا خطري براي حاملگي بعد از 35 سالگي وجود دارد و بايد آزمايشات ژنتيك را انجام دهم؟


بهترين سن بارداري چه زماني است. در سن 35 سالگي آيا ريسكي براي باردار شدن وجود دارد و آيا نياز به تست ژنتيك هست؟

پاسخ دهنده: دكتر رزيتا فاطمي مدير سايت
حاملگي در سن بالاي 35 سال جزو بارداري هاي پرخطر محسوب مي شود. يعني احتمال بروز برخي مشكلات براي مادر (مانند ديابت حاملگي، افزايش فشار خون . ....) بيشتر خواهد بود. اما امروزه با افزايش سن مادران در زمان حامله شدن، خانمهاي زيادي با سن بيش از 35 سال و با در نظر گرفتن اهميت مراقبتهاي ماهانه و مراجعات منظم به پزشك يا ماما بارداري سالمي را پشت سر مي گذارند. برخي ريسكها را هم براي جنين دارد از جمله احتمال بيشتر سندرم داون كه با انجام تستهايي مي توان آنرا ارزيابي كرد. اما انجام تستهاي ژنتيك (اگر منظور شما قبل از بارداري است) با انجام مشاوره ژنتيك و در صورت صلاحديد متخصص الزامي خواهد بود.

آيا مصرف آنتي بيوتيك در حالي كه براي بارداري اقدام مي كنم خطرناك است؟

پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
مصرف بسياري از آنتي بيوتيك هاي رايج مانند پني سيلين و آمپي سيلين در بارداري مجاز است. تقريبا براي هر بيماري عفوني مي توان آنتي بيوتيك مناسبي پيدا كرد كه مصرف آن خطراتي در بارداري نداشته باشد. با اين حال بهتر است هتگام مراجعه به پزشك، وي را در جريان اقدام خود به بارداري قرار دهيد تا داروهايي را براي شما انتخاب كند كه كمترين عوارض را بر بارداري داشته باشند.

آيا در حين مصرف داروهاي روانپزشكي مي توانم باردار شوم يا بهتر است ديرتر اقدام كنم؟


26
ساله هستم 2 ساله كه ازدواج كردم. زير نظر دكتر فلوكستين 10 و ايمي پرامين مصرف ميكنم. 3ماهه براي بارداري اقدام ميكنم. دكتر اجازه مصرف فلوكستين را داده اما من خيلي نگرانم. آيا بهتر است بچه دار شدن را به شش ماه بعد واگذار كنم يا نه؟

پاسخ دهنده: دكتر مامك شريعت پزشك و متخصص بهداشت مادر و كودك
نه فقط به خاطر مصرف دارو، بلكه احتمالا شرايط روحي شما بگونه اي است كه بايد اين داروها را مصرف كنيد تا به يك حالت نشاط و متعادل برسيد. پس ترجيحا تا بهبود حال عمومي و شرايط روحي و رواني باردار نشويد. زيرا بارداري يك استرس بزرگ روحي است و ممكن است مشكل شما را چند برابر كند، گذشت از آنكه مصرف مداوم و زياد اين داروها به هر حال بي اثر بر جنين نخواهد بود.

آيا مصرف داروهاي سرماخوردگي در حالي كه براي بارداري اقدام مي كنم خطرناك است؟

پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
معمولا خير. داروهاي سرماخوردگي اغلب شامل مسكن هستند كه در بارداري منع مصرف ندارند. با اين حال بهتر است هتگام مراجعه به پزشك براي بيماري تان، وي را در جريان اقدام خود به بارداري قرار دهيد تا داروهايي را براي شما انتخاب كند كه كمترين عوارض را بر بارداري داشته باشند.

تشخیص جنسیت جنین

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in بخشهای فعال آزمایشگاه ما

تشخیص قبل از تولد Prenatal Gender Testing on Maternal Blood (PGTMB)

 PGTMB 5

مقدمه:  

روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد، مانند روشهای آمنیوسنتز و CVS روشهای بسیار تهاجمی بوده و اگرچه با شانس کم، اما به هر حال 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقائص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند.

اخیرا" کشف شده که مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش حساس Real Time PCR قطعات اختصاصی کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد.

کاربرد:

این تست دو کاربرد عمده دارد:

1 - در خانواده هایی که بیماریهای ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد حتما مبتلا خواهد شد و چنانچه دختر باشد یا سالم شده و یا صرفا مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد شد که خطرناک نمی باشد.

2 - جهت خانواده هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.

مزایای استفاده از تست

PGTMB .1  این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند، در این روش ما با گرفتن cc 2 از خون مادر بر روی ضد انعقاد، DNA موجود در آن را استخراج کرده و با استفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروبهای اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیونها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزوم Y می گردیم.

2. درمقایسه با روشهای آمنیوسنتز و CVS روش بسیار ارزانی می باشد ( 2,700,000 ریال در مقایسه با بیش از یک میلیون تومان)

3. در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 10 یا 12 بارداری وجود دارد در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.

زمان انجام تست و دقت آن : این تست را می توان از هفته 6 جنینی (8 حاملگی) با دقت 85% و از هفته 8 جنینی (10حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی (12حاملگی) 95% انجام داد.

 

PGTMB 1

مدت زمان آماده شدن نتیجه و نحوه گزارش: انجام این تست بسته به روز مراجعه بیمار به 1 الی 3 روز کاری زمان نیاز دارد و نتیجه به دو صورت گزارش می شود:

1- Positive: به معنی یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد شده است و به مفهوم پسر بودن جنین می باشد.

چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.

2- Negative: به معنی عدم یافتن قطعات اختصاصی کروموزوم Y بوده به این مفهوم که جنین یا جنین ها دختر هستند و یا میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده است که امکان تجسس آن مقدور نبوده است.

از آذر ماه 1389 که این تست برای اولین بار در کشور توسط متخصصین این مرکز (آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک پارسه ) طراحی و راه اندازی گردید، نتیجه بارداری تمام مادران پیگیری شده است و خوشبختانه تاکنون 92% پاسخهای ما با جنسیت نوزاد مطابقت داشته است که این از نظر آمار پزشکی بسیار خوب و قابل قبول است.

در صورتی که خانواده ها اصرار به دانستن جنسیت با ضریب اطمینان بالاتری داشته باشند توصیه می گردد، آزمایش یک هفته بعد از تست اول تکرار گردد.