مشاوره ی ژنتيك چیست؟

نوشته شده توسط مدیر سایت on . Posted in مشاوره ژنتیک

مشاوره ی  ژنتيك گامی مؤثر در کم کردن معلوليت هاست . پيشگيری از اختلالات ژنتيك و مادرزادی جنبه های مختلفی را در بر می گيرد كه « مشاوره ی  ژنتيك » هسته ی  اصلی و بخش مهم اين خدمات را تشكيل می دهد. مشاورة ژنتيك با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقش مؤثری را در پيشگيری از بروز معلوليت های ژنتيكی و مادرزادی به عهده دارد.

مرکز مشاوره ی ژنتیک :
مرکزی است که در آن خدمات مشاوره ی  ژنتیک با حضور پزشک متخصص یا پزشک عمومی که دوره ی  آموزشی مشاوره ی  ژنتیک سازمان بهزیستی کشور را گذرانیده است، ارائه می شود. در صورت نیاز به انجام دادن آزمایش های تخصصی مراجعین را به آزمایشگاه های معتبر معرفی می کنند تا پس از آماده شدن جواب آزمایش های درخواستی توصیه های لازم و نهایی توسط مشاور ژنتیک مرکز به مراجعین ارائه شود.

چه كساني نياز به انجام مشاوره ی ژنتيك دارند؟
در این موارد، افراد، زوجين يا خانواده ها از مشاوره ی  ژنتيك استفاده مي کنند:
 -1
نگرانی از خطر بروز مکرر يك بيماری فاميلی
 -2
ازدواج فاميلی
 -3
سابقه ی عقب ماندگی ذهنی در خانواده يا بستگان نزديك
 -4
نقص های متعدد مادرزادی
 -5
كوتولگی و اختلال رشد
 -6
سابقه ی  اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بيماری فنيل كتونوری
 -7
شكل و قيافه ی  غيرطبيعی
 -8
ناشنوايی
 -9
ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
 -10
نازايی، سقط های مكرر، مرده زايی
1 -11
حاملگی در سنين بيش از 35 سال
 -12
رويارويی با عوامل محيطی ناهنجاری زا در دوران بارداری، مانند اشعه، دارو، مواد شيميايی و عوامل عفونی
 -13
اختلالات عصبی- عضلانی و بيماری های عصبی مزمن و پيشرونده
 -14
سرطان، ديابت، بيماری های قلبی و ...
 -15
كسب اطمينان از ناقل نبودن يك بيماری ژنتيكی شايع در جمعيت (مثل تالاسمی، هموفيلی، كم خونی داسی شكل و .(....
 -16
زنان بارداری كه نتيجه ی  سونوگرافی يا غربالگری و آزمايش قبل از تولد درآنان افزايش خطر نقص ها يا عوارض را نشان مي دهد.
 -17
زنانی كه دوست دارند درباره آزمايش ها  و بررسی های دوران بارداری، بيشتر بدانند.
 -18
تشخيص، تقاضا و احساس نياز فرد برای انجام مشاوره

بهترين زمان برای انجام مشاوره ژنتيك و مراحل انجام يك مشاوره ی  ژنتيك:
بهترین زمان انجام مشاوره ی ژنتيك قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولين فرزند ناهنجار هم می توان برای انجام مشاوره ی  ژنتيك مراجعه کرد.
زمانی كه شما برای انجام مشاوره ی  ژنتيك مراجعه می كنيد، درباره ی  تمام نگرانيهای خود و بيماری های ارثی- ژنتيكی که در شجره نامه شما وجود دارد، بحث می كنيد. اين موارد شامل خطر تکرار بيماری ژنتيك در شما، حاملگی شما، فرزندان شما يا ساير افراد خانواده می شود

بطور مشخص يك جلسه مشاوره ی ژنتيك شامل:
 -1بحث در مورد علت مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك
 -2
بحث در مورد تاريخچه ی  پزشكی، خانوادگی و بارداری فرد مراجعه کننده
 -3
توضيح خطرهای مشخص شده در روند انجام دادن مشاوره ی  ژنتيك
 -4
بحث درباره روش های بررسی ژنتيكی موجود، مزايا، محدوديت ها و خطرهای اين روش ها و مشخص نمودن اينكه چه روش بررسی و يا آزمايشگاهی ممكن است، برای فرد مراجعه کننده مناسب باشد.
 -5
هماهنگی برای انجام بررسی لازم و پیگيری جواب بررسی های انجام شده
 -6
در اختيار قرار دادن آموزش های لازم، معرفی جهت اقدامات حمايتی مورد نياز يا معرفی به ساير پزشكان متخصص جهت درمان های مورد نياز چگونه بايد برای انجام  دادن مشاوره ی  ژنتيك آماده شد؟

 -1
گرفتن وقت از مركز مشاوره ی  ژنتيك ، بدليل آن كه جلسه ی اول مشاوره ی ژنتيك حداقل بين نيم ساعت تا 45 دقيقه وقت نياز دارد.
 -2
جمع آوری اطلاعات در مورد سلامت اعضای فاميل شامل، جزئيات آن در مورد بيماری های خانواده های مادر و پدر.
 -3
جمع آوری اطلاعات در مورد ازدواج های فاميلی انجام شده در خانواده های پدر و مادر و ساير اعضای فاميل.
 -4
سؤال از اعضای خانواده در مورد بيماری های احتمالی موجود در خانواده و فاميل از جمله موارد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، نقص های هنگام تولد، ناتوانی ها، سقط های مكرر، مرده زايی، بيماريی كپی مدارك پزشكی، نتايج آزمايشگاهی يا بررسی های ژنتيكی انجام شده ی  قبلی بر روی هر يك از اعضای خانواده يا فاميل با يك بيماری شناخته شده ی ژنتيكی كه می تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك كمك كننده باشد.
 -6
ليستی از كليه ی سؤال هایی كه در مورد نگرانی های فرد مراجعه کننده تهیه شده است.
 -7
پرداخت تعرفه ( هزینه ها طبق تعرفه دریافت می شود مگر برای اشخاص تحت پوشش سازمان (

موارد نیازمند مشاوره ژنتیک:

 1- ازدواج های فامیلی و غیر فامیلی

2- انواع بارداری پرخطر نظیر بارداری سنین بالای ۳۵ سال

3- سابقه ابتلاء فرد یا افراد خانواده به یکی از موارد زیر:

  • ناهنجاری ها و بیماری های مادرزادی
  • کم خونی های ارثی نظیر انواع تالاسمی، هموفیلی، تغییرات  ساختاری هموگلوبین
  • نازائی، ناباروری، مرده زائی، سقط مکرر
  • نابینائی، ناشنوائی
  • عقب ماندگی ذهنی و یا جسمی
  • بیماری های روحی روانی فامیلی نظیر افسردگی های شدید، اسکیزوفرنیا، پارکینسون
  • بیماری های عصبی - عضلانی نظیر دیستروفی دوشن، بکر و یا SMA
  • انواع سرطان های فامیلی
  • بیماری های اعصاب مرکزی نظیر انواع آتاکسی ، هانتینگتون، انواع تشنج، صرع، میگرن

4- محاسبه و تخمین ریسک ابتلاء یا تکرار بیماری های وراثتی

5- تشخیص دقیق علت و تائید بیماری های ژنتیکی

6- تشخیص پیش از تولد

7- تعیین جنسیت در بیماری های وابسته به جنس

8- تعیین ناقلین بیماری های ژنتیکی